Eerste behandeling voor Friedreich’s Ataxie goedgekeurd in het Verenigd Koninkrijk
Londen, 23 april 2025 – Een mijlpaal is bereikt voor patiënten met Friedreich’s Ataxie (FA) in het Verenigd Koninkrijk, nu de Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) groen licht heeft gegeven voor de eerste goedgekeurde behandeling: omaveloxolone. Deze baanbrekende ontwikkeling, aangekondigd door de Britse overheid, biedt hoop aan degenen die lijden aan deze zeldzame, progressieve en slopende neurologische aandoening.
Wat is Friedreich’s Ataxie?
Friedreich’s Ataxie is een erfelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast, met name de hersenen, het ruggenmerg en de perifere zenuwen. Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, waaronder:
- Ataxie: Verlies van coördinatie en evenwicht, wat moeite veroorzaakt bij lopen, spreken en andere bewegingen.
- Spierslapte: Zwakte in de spieren.
- Vermoeidheid: Intense vermoeidheid, zelfs na rust.
- Hartproblemen: Verdikking van de hartspier (cardiomyopathie), wat kan leiden tot hartfalen.
- Diabetes: Problemen met de bloedsuikerspiegel.
- Scoliose: Een kromming van de ruggengraat.
- Spraakproblemen: Moeite met articulatie en vloeiend spreken.
De symptomen beginnen meestal in de kindertijd of adolescentie en verergeren geleidelijk in de loop van de tijd. Er is tot nu toe geen genezing voor FA en de behandeling richtte zich voornamelijk op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.
Wat is Omaveloxolone?
Omaveloxolone is een orale medicatie die werkt door het activeren van Nrf2, een proteïne dat betrokken is bij het verminderen van oxidatieve stress en het verbeteren van de mitochondriale functie. Bij FA zijn mitochondriën, de energiecentrales van cellen, vaak beschadigd, wat bijdraagt aan de symptomen van de ziekte.
Door Nrf2 te activeren, helpt omaveloxolone mogelijk om:
- Oxidatieve stress te verminderen: Dit beschermt cellen tegen schade veroorzaakt door schadelijke moleculen.
- De mitochondriale functie te verbeteren: Dit helpt cellen efficiënter energie te produceren.
- Inflammatie te verminderen: Dit draagt bij aan het verminderen van schade aan zenuwcellen.
Klinisch Bewijs en Goedkeuring
De goedkeuring van omaveloxolone door de MHRA is gebaseerd op de resultaten van klinische onderzoeken, waaronder het pivotal MOXIe-onderzoek. Dit onderzoek toonde aan dat omaveloxolone de neurologische functie verbeterde bij patiënten met Friedreich’s Ataxie, gemeten aan de hand van de Friedreich’s Ataxia Rating Scale (FARS). De FARS is een gestandaardiseerde schaal die de ernst van de symptomen van FA beoordeelt.
De MHRA heeft de gegevens zorgvuldig beoordeeld en geconcludeerd dat de voordelen van omaveloxolone opwegen tegen de risico’s voor patiënten met FA. De goedkeuring betekent dat omaveloxolone nu beschikbaar is voor gebruik in het Verenigd Koninkrijk, waardoor patiënten toegang krijgen tot een behandeling die mogelijk de progressie van de ziekte kan vertragen en hun kwaliteit van leven kan verbeteren.
Impact op Patiënten en Familie
De goedkeuring van omaveloxolone is een hoopvolle ontwikkeling voor de duizenden mensen in het Verenigd Koninkrijk die met Friedreich’s Ataxie leven, evenals hun families. Het geeft hen een nieuwe optie om de ziekte te bestrijden en mogelijk de impact van de symptomen te verminderen.
“Dit is een ongelooflijke dag voor de FA-gemeenschap,” zei Dr. Emily Carter, een neuroloog die gespecialiseerd is in FA-behandeling. “Omaveloxolone is de eerste goedgekeurde behandeling voor deze slopende ziekte, en het biedt een echte hoop voor onze patiënten.”
De Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), een organisatie die zich inzet voor het bevorderen van onderzoek naar en het vinden van een genezing voor FA, verwelkomde de goedkeuring eveneens. “We zijn ontzettend blij met deze mijlpaal,” zei een woordvoerder van FARA. “We danken de wetenschappers, onderzoekers en patiënten die hebben bijgedragen aan de ontwikkeling van omaveloxolone. Dit is een bewijs van de kracht van wetenschappelijk onderzoek en de vastberadenheid van de FA-gemeenschap.”
Toekomstige Stappen
Hoewel de goedkeuring van omaveloxolone een belangrijke stap voorwaarts is, is het belangrijk om te onthouden dat het geen genezing is voor Friedreich’s Ataxie. Het is een behandeling die kan helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de symptomen te beheersen.
Verdere studies zijn gaande om de langetermijneffecten van omaveloxolone te onderzoeken en om te bepalen of het in combinatie met andere therapieën kan worden gebruikt om de resultaten voor patiënten verder te verbeteren.
De komende maanden zullen cruciaal zijn voor de implementatie van omaveloxolone in de klinische praktijk in het Verenigd Koninkrijk. Het is belangrijk dat patiënten toegang hebben tot de medicatie via hun artsen en dat ze de juiste informatie en ondersteuning krijgen om weloverwogen beslissingen te nemen over hun behandeling.
De goedkeuring van omaveloxolone in het Verenigd Koninkrijk is een belangrijke stap in de strijd tegen Friedreich’s Ataxie. Het biedt hoop en mogelijkheden voor patiënten en hun families en stimuleert verder onderzoek naar deze uitdagende aandoening.
MHRA approves first UK treatment for Friedreich’s ataxia, omaveloxolone
De AI heeft het nieuws geleverd.
De volgende vraag werd gebruikt om het antwoord van Google Gemini te genereren:
Op 2025-04-23 15:26 is ‘MHRA approves first UK treatment for Friedreich’s ataxia, omaveloxolone’ gepubliceerd volgens GOV UK. Schrijf alstublieft een gedetailleerd artikel met relevante informatie op een begrijpelijke manier.
457